Prestigiosa pubblicazione su “Nature” dei risultati sugli studi di genetica e Covid, a cui ha partecipato anche il consorzio italiano GEN-COVID guidato dalla professoressa Alessandra Renieri, direttore della UOC di Genetica Medica dell’Aou Senese e professore ordinario di Genetica Medica dell’Università di Siena.
«Si tratta di un’esaustiva sintesi delle scoperte ottenute fino ad oggi – spiega la professoressa Renieri – che ha rivelato 13 loci, o posizioni nel genoma umano, che sono fortemente associati con l’infezione o la forma grave di Covid-19. Obiettivo principale era individuare i fattori genetici che influenzano il motivo per cui alcuni pazienti Covid-19 sviluppano una malattia grave mentre altri riportano solo sintomi lievi. Questi risultati provengono da uno dei più grandi studi di associazione sull’intero genoma mai eseguiti, che include quasi 50.000 pazienti Covid-19 e due milioni di controlli su persone non infette. I risultati – prosegue la Renieri – potrebbero aiutare a fornire obiettivi per future terapie e illustrare la potenzialità degli studi genetici nell’aumentare la comprensione delle malattie infettive».
Questa attività di ricerca globale, rinominata “COVID-19 Host Genomics Iniziative”, è stata fondata nel marzo 2020 da Andrea Ganna dell’Istituto per la Medicina Molecolare (FIMM), con sede presso l’Università di Helsinki (Finlandia) e Mark Daly, direttore del FIMM e membro dell’Istituto presso il Broad Institute del MIT di Harvard. Il Consorzio Italiano GEN-COVID coordinato da Siena, è stato il primo ad aderire all’iniziativa che è diventata una delle più estese collaborazioni nel campo della genetica umana e, attualmente, comprende più di 3.500 autori e 61 studi provenienti da 25 Paesi.
«Per questo tipo di analisi – aggiunge la professoressa Renieri – il consorzio ha raccolto dati clinici e genetici da quasi 50mila pazienti che sono risultati positivi al virus, di cui 3mila sono quelli Italiani raccolti da GEN-COVID, e 2 milioni di controlli in numerose biobanche, studi clinici e società genetiche. GEN-COVID – prosegue la professoressa – ha raccolto pazienti della Aou Senese e della Ausl Toscana Sud Est e da tutte le aziende toscane, oltre che da più di 40 ospedali italiani. Dei 13 loci identificati finora, due avevano una frequenza più elevata tra i pazienti originari dell’Asia orientale o dell’Asia meridionale rispetto a quelli di origine Europea, sottolineando l’importanza della diversità di popolazione nei set di dati genetici. Inoltre – continua la Renieri – abbiamo evidenziato uno di questi due loci, vicino al gene FOXP4, che è associato al tumore polmonare. La variante nel gene FOXP4 associata a Covid-19 nella sua forma grave aumenta l’espressione del gene, suggerendo che l’inibizione dello stesso potrebbe essere una potenziale strategia terapeutica. Altri loci associati a Covid-19 grave includevano DPP9, anche in questo caso un gene associato al tumore del polmone e nella fibrosi polmonare oltre che TYK2, che è implicato in alcune malattie autoimmuni. Il prossimo step – conclude la Renieri – è studiare cosa differenzia la sindrome “post-Covid”, o pazienti in cui i sintomi da Covid-19 persistono per mesi, dagli altri e continueremo a identificare ulteriori loci associati a infezioni e malattie gravi».
